¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

Es una enfermedad o disminución de la sustancia Glucocerebrocidasa como consecuencia de la alteración que existe en el gen que lo produce, creando en los pacientes importantes anomalías a nivel de vísceras (hígado, bazo), hematológicos, óseos y neurológicos.

Es hereditaria, autosómica recesiva, treniendo que existir dos portadores sanos (padres) con dicha alteración para transmitir la enfermedad, si existiera un solo portador, entonces tendríamos hijos portadores de la enfermedad como sus padres.

Es una enfermedad que se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos, ancianos.

Existen 3 maneras de presentarse la Enfermedad de Gaucher: Tipo I, Tipo II y Tipo III. En España la más frecuente es la Tipo I que no presenta alteraciones neurológicas.

Tratamiento

Se trata con la administración sustitutiva de la enzima recombinante. Aplicada por vía intravenosa en perfución cada dos semanas, produce alivio de los síntomas, reducción del tamaño de los órganos afectados y corrección de las alteraciones hematológicas.

¿Qué es AEEFEG?

Es una Asociación sin ánimo de lucro creada en Junio de 1998 e inscrita en el Ministerio de Interior con el nº 163680. Está formada pro personas que padecen la Enfermedad de Gaucher y por sus familiares, y cuyos objetivos son los siguientes:

• Dar a conocer las características de la enfermedad.
• Informar y formar a los afectados de esta patología y a sus familiares, contribuyendo con ello a una mejor calidad de vida.
• Fomentar la investigación sobre la enfermedad y sensibilizar a la sociedad y al colectivo médico sobre esta.
• Organizar encuentros educativos que nos permitan conocer y estar al día de cuanto acontece.

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